El Síndrome de Crouzon es un trastorno genético, es decir, una mutación en los genes, que ocurre cuando en un bebé, las estructuras del cráneo y de los huesos de la cara se cierran prematuramente, por lo que dejan de crecer demasiado pronto causando una especie de aplastamiento de la cara. Los ojos quedan muy expuestos al exterior y también causa dificultades respiratorias debido al aplastamiento de la estructura de la nariz. Esta enfermedad no tiene cura y afecta a una de cada 60.000 personas , pero hay una forma de mejorar la apariencia de la cara y la respiración mediante una operación en la que se coloca en la cara un aparato llamado RED. Este aparato se sujeta al cráneo con tornillos a ambos lados de la cabeza. Después se coloca una barra vertical entre el aparato y una placa colocada dentro de la boca mediante alambres. Durante aproximadamente tres semanas, los tornillos deberán ser girados por la mañana y por la noche para que al forzar se cree nuevos tejidos y crezcan hasta la medida adecuada. Después de esto aún se tendrá que llevar el aparato durante algunos meses para reforzar los huesos. Es cierto que es un procedimiento muy doloroso ya que fuerza el estiramiento de los huesos y músculos, pero vale la pena. Aquí podéis ver las fotos de una niña, antes, durante, y después de llevar el RED.
Antes
RED
Después
Crouzon Syndrome is a genetic disorder, a mutation in a gene, which occurs when, in a baby, craneal and bone structures are closed too early, causing the bones to stop growing earlier than normal and a kind of crushing of the face. This causes exposure of the eyes and breathing difficulties due to the crushing of the nose structure. This illness doesn't have a cure and it affects 1 out of 60.000 people, but there's a way to make the appearante of the face and the breathing better through an operation in which a machine called RED is attached to the skull. This machine is attached to the skull with screws on both sides of the head. A vertical bar is installed then and attached to the machine and a plate inside the mouth through wires. During aproximately 2 weeks, the screws are torned twice a day so that forcing the bones new bone tissue is formed and it grows to a normal size. After this prodecure, the machine has to be worn for a couple of months to reinforce the bones. It's true that is a very painful procedure as it forces the stretching of the bones and muscles, but it's worth it. Now you can see a video about a girl suffering this procedure for 4 months
También conocido como el síndrome de la sirena, es una malformación letal extremadamente rara que se produce por la fusión de las piernas. Esto ocurre por una alteración en el desarrollo vascular durante la tercera semana de gestación que causa la ausencia de la rama distal de la aorta abdominal. Generalmente, los niños nacidos con esta malformación mueren al día o dos de nacer debido a complicaciones con los riñones o la vejiga que también sufren malformaciones. Esta malformación tiende a ocurrir en gemelos. En algunos casos, es posible separar las dos piernas para que la persona lleve una vida medianamente normal, pero no siempre.
Hay muchos tipos de Sirenomelia pero voy a hablaros del caso más destacado, una niña llamada Siloh Pepin. Cuando nació, con las piernas fusionadas, no tenía vejiga, útero, recto ni vagina. Solo tenía una parte del intestino grueso, un cuarto de un riñón y un ovario. Se esperaba que muriera a los pocos meses, y de hecho, a los 3 meses su riñón comenzó a fallar y tuvo que comenzar con dialisis. Tras esto, a los dos años le realizaron un trasplante de riñón que duró hasta los 8 años cuando le realizaron su segundo trasplante.
Solamente 3 personas en el mundo han sobrevivido a esta enfermedad sin crujía para separar las piernas. Tras muchos problemas, murió a los 10 años a causa de una pneumonía.
Aquí, como siempre os dejo un pequeño vídeo de hace varios años, cuando Siloh tenía 8 años. En la parte que está en inglés tenéis el documental completo, pero no pude encontrarlo en españon ni subtitulado.
Aka Mermaid Syndrome, it's an extremely rare lethal malformation which occurs when the legs of a new born are fused together. This occurs because of an alteration in vascular developpement during the third week of gestation causing the ausence of the distal brach of the abdominal aorta. Babies born with this malformation generally die after one or two days of life due to complications with their kidneys or bladder which also suffer malformations. This tends to occur in identical twins. In some cases, is possible to separate both legs so that the person has a quite normal life, but not always.
There are many types of Sirenomelia but I'm going to talk about the best known case, a girl called Siloh Pepin. When she was born, with both legs fused together, she didn´t have blodder, uterus, rectum or vagina. She only had 6 inches of large colon, a quarter of a kidney. She was expected to die within a few months and when she was only 3 months old her kidney failed and she had to be put on dyalisis. After this, when she was 2 she had a kidney transplant which lasted until she was 8 when she had her second transplant.
Only 3 people in the world have survive to this illness whithout the separation of their legs.
After lots of problems, Siloh died at the age of 10 because of a pneumonia.
Here you have the full documentary about the last six months of this girl, Siloh.
Hola a todos! Bueno, hoy voy a hablaros de un caso único en el mundo que podría ser considerarlo una enfermedad rara, aunque los médicos no han podido diagnosticar a esta niña con ningún trastorno conocido.
Brooke Greenberg, de 17 años, está atrapada en un cuerpo de un bebé. Pesa 7 kilos y mide 75 cm. Su cuerpo no se desarrolla de forma coordinada, si no que lo hace por partes independientes. Por ejemplo, ella todavía tiene todos los dientes de leche, pero se estima que la edad de sus huesos está alrededor de los 10 años y los cambios en su cerebro han sido mínimos desde su nacimiento. Por lo tanto, aunque no envejezca, su organismo si va cumpliendo años lentamente y a lo largo de su vida ha sufrido infartos cerebrales, úlceras y dificultades respiratorias. Aunque desde un punto médico Brooke no tiene ninguna enfermedad genética, se cree que su trastorno del crecimiento tiene que ver con algún misterio en su genoma y los expertos están estudiando su caso para averiguar las claves genéticas del envejecimiento. De ser así, tendría una serie de déficits en los genes implicados en el envejecimiento, que podrían desvelar algunas claves de la vejez o en su defecto, la eterna juventud; y si aprendiésemos a modificar la acción de estos genes podríamos mejorar la calidad y la duración de la vida humana.
Hay un documental sobre esta niña, pero no he podido encontrarlo en español ni subtitulado, está en inglés. Más abajo lo pondré pero aquí os dejo un pequeño vídeo de esta niña y algunas páginas web con más información.
Hi everyone! Today I'm going to talk of a unique case in the world which could be considered as a rare illness. However, doctors haven't been able to diagnose this girl with any known illness.
Brooke Greenberg, aged 17, is trapped in the body of a baby. She weights 17 pounds and measures 75 cm. Her body doesn't develop coordinately, but independently. For example, she still has her milk teeth, but her bones are around 10 years old and her brain hasn't changed much since she was born. Because of this, eventhough she doesn't age, her organism slowly ages and during her life Brooke has suffered strokes, ulcers and breathing difficulties. From a medical point of view she doesn't have any genetic illness, but is believed that her growing alteration has something to do with some kind of mistery in her genome and experts are studying her case trying to find out the genetic causes of aging. If this was like they say, Brook would have a series of defects in the genes which are involved in aging, and which could reveal the key of aging or eternal youth; and if we could learn to modify the action of those genes we could make life quality and duration much better.
Here we have the full documentary about this girl. Hope you like it!
Diplasia Hipohidrótica Ectodérmica es una enfermedad muy rara, que afecta a 7.000 personas en el mundo. Las personas que la padecen tienen una apariencia similar a la de un vampiro. Tienen una piel muy pálida, generándose ampollas en su piel al exponerse al sol. También tienen los dientes muy afilados y no sudan. No tienen muchos dientes, básicamente los colmillos y algunos más, por lo que tienen que comer comidas blandas. Ahora os dejo un vídeo sobre unos hermanos ingleses que sufren esta enfermedad.
Hypohidrotic Ectodemal Dysplasia is a rare illness, which afects 7.000 people worldwide. It makes the person have similar appearance to that of a vampire. They have very pale skin, blisting after minutes in the sun. They also have very sharp teeth and don't sweat. They don't have many teeths, just the canines and some more, so they need to eat soft foods. Now I'll show you a video of two english brothers suffering from this condition. I'll write the YouTube link because the video doesn't work here. Sorry :|
Solamente 30 familias en el mundo la padecen y llevan el gen mutante que causa esta enfermedad genética letal. El cerebro humano no funciona sin sueño. En los pacientes con esta enfermedad el primer síntoma era el insomnio permanente. A partir de ahí, podían estar despiertos varios meses, sufriendo al principio alucinaciones y pesadillas y más adelante vértigo, perdida del equilibrio y la memoria, y dificultades para concentrarse. Al cabo de varios meses sin dormir, mueren. Sufrían pequeños fragmentos caóticos de sueño pero estaban entre dormidos y despiertos, es decir, nunca llegaban a la fase REM que es cuando en cerebro descansa realmente.A continuación les dejo un documental donde, si les interesa, pueden ver el seguimiento de una familia afectada con esta enfermedad fatal.
Only 30 families in the world suffer from Fatal Familiar Insomnia and carry the gen causing this genetic lethal illness. The human brain doesn't work if we don't sleep. The fisrt symptom in pacients suffering this illness was permanent insomnia. Since then they could be various months without any sleep, suffering first hallucinations and nightmares and some months later they could have vertigo, lost of balance and memory and difficulties to concentrate. Finally after many months of non sleeping, they died. They suffered from caothic sleep but they were not awake and not sleep so they didn't get to the REM phase, where the brain really recovers. Now, you can see here if you like a documentary showing the story of a family suffering from this fatal illness.
Espero que os guste y que pongáis vuestras opiniones acerca del blog :)
I hope you like it and you write some comment about the blog :)
Lo primero de todo voy a deciros qué se considera una enfermedad rara. Se consideran enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, como mínimo a uno de cada 2.000 aunque la mayoría son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas, que afectan a entre el 6% y el8% de la población total del mundo. Poco a poco, iré añadiendo entradas sobre muchas de estas enfermedades, y algunos vídeos de gente contando sus experiencias con la enfermedad. Well, first of all I'm going to define rare illness. Rare illnesses are those that afect a limited number of people with regard to the general population. The minimun is 1 out of 2.000 but the majority of them are even less frequent, afecting one out of 100.000 people. Currently there are between 5.000 and 8.000 different rare illnesses, which afect between the 6% and the 8% of the total population in the world. Little by little, I will add more entries about many of this illnesses, and some videos of people talking about their experiences with the illness.
