martes, 4 de diciembre de 2012

Atrapada en el tiempo / Frozen in time

Hola a todos! Bueno, hoy voy a hablaros de un caso único en el mundo que podría ser considerarlo  una enfermedad rara, aunque los médicos no han podido diagnosticar a esta niña con ningún trastorno conocido.
Brooke Greenberg, de 17 años, está atrapada en un cuerpo de un bebé. Pesa 7 kilos y mide 75 cm. Su cuerpo no se desarrolla de forma coordinada, si no que lo hace por partes independientes. Por ejemplo, ella todavía tiene todos los dientes de leche, pero se estima que la edad de sus huesos está alrededor de los 10 años y los cambios en su cerebro han sido mínimos desde su nacimiento. Por lo tanto, aunque no envejezca, su organismo si va cumpliendo años lentamente y a lo largo de su vida ha sufrido  infartos cerebrales, úlceras y dificultades respiratorias. Aunque desde un punto médico Brooke no tiene ninguna enfermedad genética, se cree que su trastorno del crecimiento tiene que ver con algún misterio en su genoma y los expertos están estudiando su caso para averiguar las claves genéticas del envejecimiento. De ser así, tendría una serie de déficits en los genes implicados en el envejecimiento, que podrían desvelar algunas claves de la vejez o en su defecto, la eterna juventud; y si aprendiésemos a modificar la acción de estos genes podríamos mejorar la calidad y la duración de la vida humana.
Hay un documental sobre esta niña, pero no he podido encontrarlo en español ni subtitulado, está en inglés. Más abajo lo pondré pero aquí os dejo un pequeño vídeo de esta niña y algunas páginas web con más información.




Hi everyone! Today I'm going to talk of a unique case in the world which could be considered as a rare illness. However, doctors haven't been able to diagnose this girl with any known illness.
Brooke Greenberg, aged 17, is trapped in the body of a baby. She weights 17 pounds and measures 75 cm. Her body doesn't develop coordinately, but independently. For example, she still has her milk teeth, but her bones are around 10 years old and her brain hasn't changed much since she was born. Because of this, eventhough she doesn't age, her organism slowly ages and during her life Brooke has suffered strokes, ulcers and breathing difficulties. From a medical point of view she doesn't have any genetic illness, but is believed that her growing alteration has something to do with some kind of mistery in her genome and experts are studying her case trying to find out the genetic causes of aging. If this was like they say, Brook would have a series of defects in the genes which are involved in aging, and which could reveal the key of aging or eternal youth; and if we could learn to modify the action of those genes we could make life quality and duration much better.
Here we have the full documentary about this girl. Hope you like it!






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